As características morfológicas definidas pelo processo de crescimento e desenvolvimento craniofacial são, na sua grande maioria, dependentes de componentes genéticos e ambientais. A importância de cada um desses componentes é variável, dependendo da característica em questão, sendo que a influência genética pode ser mais importante para algumas, enquanto a ambiental para outras. Por isso, é imprescindível que o cirurgião-dentista clínico atualizado tenha conhecimento das bases da Genética Humana para poder acompanhar seus progressos, atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto em pesquisas moleculares realizadas em laboratórios. Desta maneira será possível ter um maior poder de discernimento quanto às reais possibilidades de contribuição dos avanços dessa área em sua clínica diária. Sendo assim, o objetivo específico deste trabalho é fazer uma revisão dos principais conceitos e métodos em Genética Humana, com ênfase nos problemas de interesse odontológico, para que possa servir de fonte de informação para os ortodontistas interessados na área.
Os genes são regiões genômicas relacionadas, dentre outras funções, com a síntese de produtos protéicos. A região cromossômica onde se localiza um dado gene define um locus gênico, sendo que um conjunto de locus é denominado loci gênicos2. As enzimas, por exemplo, podem ser produtos diretos da ação gênica. Em muitos casos, um único gene é responsável pela seqüência de aminoácidos de uma dada enzima, o que define a estrutura e, conseqüentemente, a atividade da mesma. Cada aminoácido é definido por códons, que são seqüências específicas de três nucleotídeos dentre os quatro existentes (adenina, timina, guanina e citosina). O paralelismo entre os códons e os aminoácidos incorporados à proteína foi reconhecido na década de 60 e denominado de código genético. Substituições de nucleotídeos em regiões codificadoras do DNA levam ao surgimento de alelos, responsáveis pela variabilidade na seqüência de aminoácidos na enzima, o que pode levar a alterações na função da mesma, tendo como conseqüência, em alguns casos, o surgimento de doenças monogênicas.
Cabe agora identificar os genes envolvidos em condições específicas, sua variação na população e como eles interagem entre si e com outros fatores. A identificação e o conhecimento do funcionamento de todos os genes responsáveis pelas doenças hereditárias, assim como pelas características comuns, continuam a ser um dos maiores objetivos da Genética moderna1. Mesmo considerando o tamanho do genoma humano, espera-se que quase todos os genes relacionados às doenças monogênicas que ainda não foram identificados o sejam em breve. Para a maioria delas, as diferenças são qualitativas, como, por exemplo, no caso da anemia falciforme, onde os genótipos individuais para o dado locus gênico são facilmente identificados. Nesses casos, uma análise do tipo mendeliana é viável, onde o cálculo das probabilidades de transmissão de cada genótipo e, conseqüentemente, do fenótipo, pode ser obtido. As freqüências gênicas populacionais podem também ser estimadas, nesses casos, objetivando tanto o conhecimento epidemiológico per si, como também definições de práticas de políticas públicas.
Apesar das dificuldades, progressos na área têm permitido estimar que alterações herdadas em nossos genes
As características morfológicas, tais como as inúmeras medidas utilizadas para descrever a forma da face, da mandíbula e da maxila, são resultado de uma vasta rede de processos interativos, hierárquicos, bioquímicos e de desenvolvimento. Os genes são pleiotrópicos, pois são capazes de influenciar muitas características morfológicas. Dessa forma, uma mutação deletéria, apesar de produzir um único efeito ao nível molecular, pode resultar em uma síndrome repleta de anomalias morfológicas. A hierarquia reversa também existe, isto é, as características morfológicas geralmente dependem da ação de muitos genes diferentes16,24.
Ainda falta muito para que os mecanismos genéticos que envolvem o desenvolvimento dos distúrbios no processo craniofacial sejam totalmente esclarecidos, mas é fundamental que o cirurgião-dentista comece a se familiarizar com a nomenclatura específica da área e conheça os conceitos e princípios gerais que norteiam as novas técnicas laboratoriais de análises genéticas. Fontes de consulta como esta podem prover o leitor com esse conhecimento, capacitando-o a se aprofundar mais no tema em outras fontes mais específicas.
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